Zu diesem Zeitpunkt sind Sie wahrscheinlich mit den häufigsten Gesundheitszuständen vertraut, von Diabetes zu Krebs zu Herzkrankheit , und deren Risikofaktoren. Aber wie wäre es mit einem Syndrom, bei dem Sie plötzlich mit einem fremden Akzent sprechen, oder einer Störung, die Ihre Haut buchstäblich blau färbt? Diese seltenen Gesundheitszustände betreffen Menschen auf der ganzen Welt. Eigentlich, einer von 10 Amerikanern hat eine seltene Krankheit. Hier sind seltsame – aber sehr reale – Erkrankungen, über die Sie Bescheid wissen sollten.
4FRGetty Images Fremdakzentsyndrom
In einer Sekunde sprichst du ganz normal, in der nächsten ziehst du einen ausländischen Akzent an. Es klingt unmöglich, aber das ist das Foreign Accent Syndrom (FAS): eine Störung, die eine plötzliche Veränderung der Sprache verursacht, normalerweise aufgrund einer Schlaganfall oder Hirnverletzung.
Laut Universität von Texas , es klingt normalerweise aufgrund des Timings, der Intonation und der Zungenposition einer Person wie ein völlig neuer Akzent. Und in der Vergangenheit hat sich der Akzent einer Person von britischem Englisch auf Französisch, amerikanischem Englisch auf Britisch, Spanisch auf Ungarisch und Japanisch auf Koreanisch geändert.
ChampagnerGetty Images Morbus FabryWas zunächst wie Verdauungsprobleme erscheinen mag, könnte tatsächlich eine seltene genetische Störung namens . sein Morbus Fabry . Während der Zustand, der Ihr Lipid (Fett) beeinflusst Stoffwechsel – kann sowohl bei Männern als auch bei Frauen auftreten, wird meistens bei Männern beobachtet. Und die Symptome treten aufgrund einer Ansammlung von Globotriaosylceramid, einer Fettart, in den Körperzellen auf, sagt Genetik Home Referenz .
Mein Patient hatte viele Jahre lang Magen-Darm-Probleme – meistens um Bauchschmerzen und Durchfall. Er hatte auch Probleme mit Hitzeintoleranz und hatte einen kleinen diffusen Ausschlag um seinen Taillenbereich, sagt Matthew Taylor, MD, klinischer Genetiker und Genomiker bei UCHealth . Rückblickend waren viele dieser milden, aber chronischen Symptome mit ihm verbunden. Es ist keine sehr häufig auftretende Krankheit. Die meisten Ärzte werden in unserer Karriere nicht viele Fälle sehen, da sie so selten sind.
ronstikGetty Images Alice im Wunderland-Syndrom
Weißt du, wenn Alice diesen speziellen Kuchen isst und so groß wird, dass sie den Raum füllt? Es gibt tatsächlich eine Bedingung namens Alice im Wunderland-Syndrom (AIWS) Das stört Ihr Körperbild (sowie Ihre Wahrnehmung der Dinge um Sie herum), wodurch Sie sich größer oder kleiner fühlen, als Sie wirklich sind.
Es ist auch keine Halluzination. Das Problem tritt in Ihrem Gehirn auf und beeinträchtigt Ihre Sinne, entweder für einige Minuten oder chronisch. Vergangenheit Forschung hat festgestellt, dass es nicht ungewöhnlich ist, dass auch Menschen mit AIWS Erfahrungen machen Migräne , und es gibt derzeit keine Behandlung dafür.
Norman PosseltGetty Images Methämoglobinämie
Wenn Sie von einer blauen Hauterkrankung gehört haben, bei der die Haut einer Person tatsächlich einen Schlumpf-ähnlichen Blauton annimmt, liegt das an der Bluterkrankung Methämoglobinämie .
Und die Begründung hinter der Farbe? Die Überproduktion des Körpers von Methämoglobin, einer Form von Hämoglobin. Anstelle des typischen ein Prozent Methämoglobins im Blut können bei dieser Erkrankung bis zu 20 Prozent liegen. Und weil ihr Hämoglobin den Sauerstoff nicht richtig im Körper verteilen kann, führt dies zu einer blauen Hautfarbe, violetten Lippen und braunem Blut, sagt Genetik Home Referenz . Die Störung kann zwar vererbt werden, kann aber auch durch den Kontakt mit verschiedenen Chemikalien und Medikamenten entstehen.
KaffeeundMilchGetty Images TrichotillomanieJeder spielt gelegentlich mit seinem Haar , aber wenn man anfängt, es herauszuziehen, nennt man das Trichotillomanie. Dieser Drang verursacht Haarausfall, und obwohl die Ursache unbekannt ist, wird angenommen, dass es sich um eine Unterkategorie von . handeln könnte Zwangsstörung . Leider können die daraus resultierenden Kahlheitsflecken – sogar in den Wimpern, Augenbrauen und im Bart – bei den Betroffenen noch mehr emotionale Belastungen verursachen, so die Nationale Organisation für seltene Erkrankungen (NORD) .
Alicia llopGetty Images PicasKönnen Sie sich vorstellen, regelmäßig Dinge wie Stein, Kreide und Seife zu essen? Das ist was zwanghafte Essstörung pica beinhaltet: Verlangen und Einnahme von Non-Food-Artikeln, möglicherweise aufgrund eines Eisen oder Zinkmangel . Entsprechend Forschung , ist es bei Kindern häufiger als bei Erwachsenen und kann Probleme mit den Zähnen und dem Verdauungssystem verursachen, aber auch schwangere Frauen sind eine der Gruppen, die am wahrscheinlichsten an der Krankheit leiden.
MarianvejcikGetty Images ErkältungsallergieMitten in der Wintersaison hat jeder das Gefühl, allergisch gegen die Kälte zu sein. Aber diese Bedingung ist eine Realität: Familiäres autoinflammatorisches Erkältungssyndrom (FCAS) – oder familiäre Erkältungsurtikaria – ist eine seltene Erbkrankheit, die bei Menschen zu allergieähnlichen Symptomen führt, nachdem sie der Erkältung ausgesetzt waren. Alles von Hautausschläge und Gelenkschmerzen zu Ermüdung , verschwommenes Sehen und Brechreiz treten innerhalb von ein bis zwei Stunden nach dieser Exposition auf und verschwinden dann in der Regel innerhalb von 24 Stunden, je nach Nationale Organisation für Seltene Erkrankungen (NORD) ,
CIPhotosGetty Images Baummann-KrankheitDie Tree-Man-Krankheit – oder Epidermodysplasia verruciformis (EV) – ist eine erbliche Hauterkrankung, bei der sich warzenähnliche Läsionen aufgrund des humanen Papillomavirus entwickeln. Aber nicht nur irgendwelche Warzen: Sie bauen sich so stark an Händen und Füßen auf, dass es zu einem 'baumähnlichen' Aussehen führt und es für diejenigen mit der Erkrankung schwierig wird, sie zu verwenden, so die Bericht über seltene Krankheiten . Leider gibt es keine aktuelle Behandlung außer zu versuchen die Warzen verhindern an erster Stelle und mit einer Operation, um sie zu entfernen.
Happycity21Getty Images VampirsyndromVampire mögen gruselige Geschichten sein, aber Mondscheinkrankheit ist eine echte (aber seltene) Hauterkrankung, die eine erhöhte Empfindlichkeit gegenüber UV-Strahlen der Sonne . So sehr, dass laut NORDEN , haben sie ein 10.000-fach erhöhtes Risiko, zu erkranken Hautkrebs . Aus diesem Grund meiden diejenigen mit dieser Erkrankung oft die Sonne, um Blasen und andere Schäden zu vermeiden, die in nur 10 Minuten Sonneneinstrahlung auftreten können.
volkovslavaGetty Images Werwolf-SyndromWie Vampire sind Werwölfe normalerweise nur in Gruselfilmen zu sehen. Aber es gibt eine Störung namens Werwolfsyndrom, oder Angeborene Hypertrichose lanuginosa , die bei Männern und Frauen übermäßigen Werwolf-ähnlichen Haarwuchs am gesamten Körper - einschließlich des Gesichts - verursacht. Es kann schwer sein, es loszuwerden, was zu viel emotionalem Schmerz führt, sagt der American Journal of Clinical Dermatology . Es kann zwar bei der Geburt vorhanden sein, kann sich aber auch später im Leben entwickeln.
MenschenBilderGetty Images Alien-Hand-SyndromWie beängstigend wäre es, wenn Ihre Hand anfangen würde, selbst zu denken? Genau das passiert beim Alien-Hand-Syndrom. Laut Medizinisches Zentrum der Baylor University , frühere Fälle der seltenen Störung beinhalten, dass sich die Hand einer Person so verhält, als würde sie von einer anderen Person kontrolliert. Die Hand einer 77-jährigen Frau streichelte sogar ohne ihre Erlaubnis ihr Gesicht. In anderen Fällen hat die Hand versucht, dem Individuum zu schaden. Obwohl die Diagnose schwierig sein kann, da es sich um eine neurologische Störung handelt, wird sie normalerweise durch Beobachtung durchgeführt und entwickelt sich oft nach einer Art Trauma oder einem Schlaganfall.
ViktorCapGetty Images Morgellons-KrankheitEin krabbelndes Gefühl auf der Haut zu haben – als ob ein Käfer an dir wäre – ist eine der erschreckendsten Erfahrungen. Leider ist dies bei Morgellons-Krankheit ein sehr häufiges Ereignis. Entsprechend vergangene Forschungen , Menschen mit der Krankheit haben Hautläsionen, die mehrfarbige Fasern enthalten, die von den Hautzellen aufgrund einer bakteriellen Infektion produziert werden. Und zusätzlich zum Krabbelgefühl werden diese juckenden Hautausschläge und Wunden normalerweise von Müdigkeit begleitet, Depression , Konzentrationsschwierigkeiten , und Kurzzeitgedächtnisverlust, sagt der Mayo-Klinik .
Hoxton/Tom MertonGetty Images WasserallergieEine Wasserallergie zu haben scheint unmöglich, da sie schließlich überlebenswichtig ist – aber sie ist real. Bei der aquagenen Urtikaria (AU) entwickeln sich Hautausschläge (und manchmal Juckreiz!), nachdem die Haut Wasser berührt hat. Sobald das Wasser weg ist, verschwindet der Ausschlag innerhalb von 30 bis 60 Minuten. Laut Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten (GARD) , wird ein Wassertest verwendet, um den Zustand zu diagnostizieren. Und da es fast unmöglich ist, Wasser zu vermeiden, wird AU normalerweise mit Antihistaminika, topischen Mitteln, UV-Lichttherapie und einem injizierbaren Medikament behandelt.
WavebreakmediaGetty Images Stone-Man-SyndromStone-Man-Syndrom – oder Fibrodysplasie ossificans progressiva (FOP) – ist eine Erkrankung, die durch eine Genmutation verursacht wird, die die Sehnen und Bänder einer Person in Knochen verwandelt. Die Knochenform außerhalb des Skeletts kann dazu führen, dass das Individuum die Fähigkeit verliert, sich zu bewegen, zu atmen, zu sprechen und sogar zu essen. Und das Schlimmste? Entsprechend Genetik Home Referenz , ein Muskeltrauma zu erleiden – sogar durch einen Sturz – kann dazu führen, dass auch dieser Bereich durch Knochen ersetzt wird. Es wird normalerweise durch Labortests und die Analyse der Symptome diagnostiziert, die sich in der Kindheit bemerkbar machen.
ich bin duGetty Images Periventrikuläre noduläre HeterotopieIn denen mit periventrikuläre noduläre Heterotopie , gibt es ein Problem mit den Nervenzellen während der Entwicklung des Gehirns, das intellektuelle Probleme und Anfälle verursacht. Obwohl es keine Behandlung gibt, führt eine Diagnose bei Frauen mit Kinderwunsch zu einigen schwierigen reproduktiven Entscheidungen.
Es gab eine Frau Anfang Zwanzig, die in der Vergangenheit einige Lernprobleme hatte. Migräne , und einige sehr lockere Gelenke - sie war sehr biegsam und flexibel, ein bisschen wie eine Schlangenmensch, die ein paar Mal Verletzungen verursacht hatte, sagt Dr. Taylor. Sie hatte eine Gehirn-MRT, die einige Anomalien ihres Gehirngewebes zeigte, und wir haben sie schließlich einem Gentest unterzogen. Dieser Zustand kann, wenn er an ein männliches Kind weitergegeben wird, schwerwiegend und bei männlichen Kindern oft tödlich sein.
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